Γεια και χαρά και από εμένα!
Βρέθηκα στο forum σου μέσω διαδικτυακής αναζήτησης μετά από ένα βαρύ ιστορικό που μας βαρύνει... Θαύμασα τόσο τη δομή της σκέψης και του λόγου σου, την ερευνητική ικανότητά σου, αλλά κυρίως το πάθος με το οποίο ενέσκυψες σε ένα θέμα, που κατά κανόνα θεωρείται γυναικεία υπόθεση.
Θα ήθελα, λοιπόν, να εκθέσω το ιστορικό μας και να ζητήσω τη γνώμη σου. Ο σύζυγός μου κι εγώ έχουμε αποκτήσει ένα κοριτσάκι, το οποίο πάσχει από μία γενετική διαταραχή, η οποία οφείλεται σε μια μικροέλλειψη σε ένα χρωμόσωμα. Η σύλληψη προήλθε από εξωσωματική γονιμοποίηση σε τροποποιημένο φυσικό κύκλο με την πρώτη προσπάθεια. Οι λόγοι της υπογονιμότητας είναι γυναικείοι και οφείλονται σε χαμηλό απόθεμα ωαρίων, αν και η ηλικία μου τότε ήταν κάτω από 35. Κάναμε εξετάσεις για να ελέγξουμε αν κάποιος από τους δύο είναι φορές της διαταραχής (αν υπάρχει ισοζυγισμένη αντιμετάθεση ή όχι, δηλαδή), και βρεθήκαμε και οι δύο αρνητικοί. Οπότε το γεγονός θεωρήθηκε τυχαίο. Εξάλλου και βιβλιογραφικά το 80% του συνδρόμου θεωρείται de novo. Υπάρχει μόνο μία πολύ μικρή περίπτωση να είναι κάποιος από τους δύο μας φορέας, αλλά η αντιμετάθεση να βρίσκεται μόνο στις γονάδες (σπέρμα ή ωάριο).... Αυτήν την περίπτωση δεν την έχουμε ελέγξει. Δεν ξέρω καν αν είναι εφικτή.
Αφού ξεπεράσαμε το σοκ της ατυχίας μας, ξεκινήσαμε τις προσπάθειες για να χαρίσουμε στο παιδάκι μας ένα αδελφάκι... Αυτή τη φορά, χρειαστήκαμε δωρεά ωαρίων, καθώς δυσκολευόμασταν να βρούμε δικά μου ωάρια. Το σπερμοδιάγραμμα του συζύγου θεωρήθηκε πολύ καλό. Η πρώτη προσπάθεια μας έδωσε θετική χοριακή, αλλά κατέληξε σε παλίνδρομη κύηση στην 8η εβδομάδα. ΣΟΚ! Μετά από 5-6 μήνες ξαναπροσπαθήσαμε, με διαφορετική δότρια. Το σπερμοδιάγραμμα του συζύγου πάλι πολύ καλό... Παίρνουμε θετική χοριακή, η οποία όμως κατέληξε σε βιοχημική κύηση. Μικρότερο σοκ. Μεγαλύτερη ανησυχία! Έχουμε, ευτυχώς ή δυστυχώς, κρατήσει δύο κρυοσυντηρημένες βλαστοκύστες. Τώρα θα ξεκινήσουμε μια σειρά εξετάσεων μεταξύ των οποίων και την εξέταση για κατακερματισμό DNA σπέρματος, καθώς και καλλιέργεια σπέρματος. Όπως φαντάζεσαι το μυαλό μου πάει στην πιθανότητα του 1% του να είναι ο σύζυγος φορέας, αλλά μόνο όσον αφορά στις γονάδες.
Θα ήθελα, λοιπόν, να σου θέσω τα παρακάτω ερωτήματα:
1. Ο καρυότυπος ζεύγους είναι ο απλός κλασσικός καρυότυπος που ελέγχει τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων ή είναι κάτι πιο εξειδικευμένο; Ο σύζυγος έχει κάνει κλασσικό καρυότυπο και έχει βγει μια χαρά. Από όσο ξέρω, αυτού του είδους ο καρυότυπος μικρής διαγνωστικής αξίας είναι, εφόσον δεν μπορεί να ανιχνεύσει ελλείψεις (κάτω των 9 ΜΒ) ή διπλασιασμούς ή αντιμεταθέσεις.
2. Εσύ μέσω ποιας εξέτασης διαπίστωσες την ισοζυγισμένη αντιμετάθεσή σου;
Πραγματικά, θα εκτιμούσα ιδιαιτέρως τις απαντήσεις σου.
Ευχαριστώ εκ των προτέρων.
Βρέθηκα στο forum σου μέσω διαδικτυακής αναζήτησης μετά από ένα βαρύ ιστορικό που μας βαρύνει... Θαύμασα τόσο τη δομή της σκέψης και του λόγου σου, την ερευνητική ικανότητά σου, αλλά κυρίως το πάθος με το οποίο ενέσκυψες σε ένα θέμα, που κατά κανόνα θεωρείται γυναικεία υπόθεση.
Θα ήθελα, λοιπόν, να εκθέσω το ιστορικό μας και να ζητήσω τη γνώμη σου. Ο σύζυγός μου κι εγώ έχουμε αποκτήσει ένα κοριτσάκι, το οποίο πάσχει από μία γενετική διαταραχή, η οποία οφείλεται σε μια μικροέλλειψη σε ένα χρωμόσωμα. Η σύλληψη προήλθε από εξωσωματική γονιμοποίηση σε τροποποιημένο φυσικό κύκλο με την πρώτη προσπάθεια. Οι λόγοι της υπογονιμότητας είναι γυναικείοι και οφείλονται σε χαμηλό απόθεμα ωαρίων, αν και η ηλικία μου τότε ήταν κάτω από 35. Κάναμε εξετάσεις για να ελέγξουμε αν κάποιος από τους δύο είναι φορές της διαταραχής (αν υπάρχει ισοζυγισμένη αντιμετάθεση ή όχι, δηλαδή), και βρεθήκαμε και οι δύο αρνητικοί. Οπότε το γεγονός θεωρήθηκε τυχαίο. Εξάλλου και βιβλιογραφικά το 80% του συνδρόμου θεωρείται de novo. Υπάρχει μόνο μία πολύ μικρή περίπτωση να είναι κάποιος από τους δύο μας φορέας, αλλά η αντιμετάθεση να βρίσκεται μόνο στις γονάδες (σπέρμα ή ωάριο).... Αυτήν την περίπτωση δεν την έχουμε ελέγξει. Δεν ξέρω καν αν είναι εφικτή.
Αφού ξεπεράσαμε το σοκ της ατυχίας μας, ξεκινήσαμε τις προσπάθειες για να χαρίσουμε στο παιδάκι μας ένα αδελφάκι... Αυτή τη φορά, χρειαστήκαμε δωρεά ωαρίων, καθώς δυσκολευόμασταν να βρούμε δικά μου ωάρια. Το σπερμοδιάγραμμα του συζύγου θεωρήθηκε πολύ καλό. Η πρώτη προσπάθεια μας έδωσε θετική χοριακή, αλλά κατέληξε σε παλίνδρομη κύηση στην 8η εβδομάδα. ΣΟΚ! Μετά από 5-6 μήνες ξαναπροσπαθήσαμε, με διαφορετική δότρια. Το σπερμοδιάγραμμα του συζύγου πάλι πολύ καλό... Παίρνουμε θετική χοριακή, η οποία όμως κατέληξε σε βιοχημική κύηση. Μικρότερο σοκ. Μεγαλύτερη ανησυχία! Έχουμε, ευτυχώς ή δυστυχώς, κρατήσει δύο κρυοσυντηρημένες βλαστοκύστες. Τώρα θα ξεκινήσουμε μια σειρά εξετάσεων μεταξύ των οποίων και την εξέταση για κατακερματισμό DNA σπέρματος, καθώς και καλλιέργεια σπέρματος. Όπως φαντάζεσαι το μυαλό μου πάει στην πιθανότητα του 1% του να είναι ο σύζυγος φορέας, αλλά μόνο όσον αφορά στις γονάδες.
Θα ήθελα, λοιπόν, να σου θέσω τα παρακάτω ερωτήματα:
1. Ο καρυότυπος ζεύγους είναι ο απλός κλασσικός καρυότυπος που ελέγχει τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων ή είναι κάτι πιο εξειδικευμένο; Ο σύζυγος έχει κάνει κλασσικό καρυότυπο και έχει βγει μια χαρά. Από όσο ξέρω, αυτού του είδους ο καρυότυπος μικρής διαγνωστικής αξίας είναι, εφόσον δεν μπορεί να ανιχνεύσει ελλείψεις (κάτω των 9 ΜΒ) ή διπλασιασμούς ή αντιμεταθέσεις.
2. Εσύ μέσω ποιας εξέτασης διαπίστωσες την ισοζυγισμένη αντιμετάθεσή σου;
Πραγματικά, θα εκτιμούσα ιδιαιτέρως τις απαντήσεις σου.
Ευχαριστώ εκ των προτέρων.